Contre le cholestérol, la piste génétique peut sauver des vies

Une personne sur 250 dans le monde, soit plus de 270 000 en France, souffre d’un excès de cholestérol lié à un facteur génétique. Un caractère héréditaire ignoré par beaucoup, même par le corps médical, alors qu’il augmente le risque de développer précocement des maladies cardiovasculaires. Pour sensibiliser les médecins et mieux diagnostiquer les personnes concernées, des professionnels de santé ont créé un réseau de dépistage pilote dans la région Provence-Alpes-Côte d’Azur.

Pour les personnes présentant une hypercholestérolémie – un taux de cholestérol trop élevé dans le sang – la consigne des médecins est généralement sans appel : manger équilibré, bouger plus, éviter les excitants comme le tabac et l’alcool. Sauf que, pour un patient sur 250, ce changement d’habitudes n’a aucune incidence. Leur dysfonctionnement lipidique est en fait là depuis l’enfance, sans manifester de symptôme. « Ils ne découvrent leur excès de cholestérol que très tardivement, quand ils font leur premier bilan lipidique. Et encore faut-il que le médecin pense à la piste familiale », indique Michel Garnier, généraliste membre de l’organisation professionnelle des médecins libéraux de la région Provence-Alpes-Côte d’Azur (URPS ML Paca).

Si les personnes concernées sont alors mises sous traitement, ce n’est pas le cas de leurs proches, qui souffrent peut-être aussi de la maladie. Or, cette accumulation de cholestérol dans le temps, sans prise en charge, expose à un risque élevé d’accidents cardiovasculaires (infarctus, AVC, malaises cardiaques) avant l’âge de 50 ans, versus 70 ans pour la population moyenne. <!–more–>

« L’amélioration du dépistage est un enjeu de prévention majeur », souligne le médecin. C’est pourquoi lui et d’autres professionnels de santé (généralistes, spécialistes, biologistes, infirmiers… lire bonus) ont lancé en décembre dernier Dechol Paca, le premier réseau régional de dépistage de l’hypercholestérolémie génétique en France. Avec un double objectif : repérer les cas puis remonter toute la chaîne des porteurs dans une famille.

Un dépistage par simple prise de sang

Concrètement, si un médecin membre du réseau détecte que la source d’hypercholestérolémie d’un patient est potentiellement génétique, il dépose une demande d’évaluation sur une plateforme en ligne créée par et pour Dechol Paca. « On l’a pensée pour que la démarche soit simple et limite les tâches administratives », précise Michel Garnier.

Une coordinatrice et un médecin expert prennent alors le relais. La première assure la complétude du dossier du patient. Quand le second a la charge d’évaluer s’il est éligible ou non à un bilan génétique. « Puisque c’est un test coûteux, entre 600 et 700 euros, on a mis en place toute une procédure pour filtrer au mieux les patients et éviter de le systématiser. C’est aussi important d’un point de vue financier qu’éthique », estime le porte-parole. Ce bilan génétique repose sur une simple prise de sang, à réaliser dans un laboratoire d’analyse médicale.

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Sauver des vies et des qualités de vie

Les échantillons prélevés sont envoyés au BioGénoPôle de Marseille, basé à l’hôpital de la Timone. Il faut ensuite attendre quatre à six mois pour obtenir les résultats. S’ils sont négatifs, le patient est réadressé à son médecin traitant pour une prise en charge classique d’hypercholestérolémie.

S’ils s’avèrent en revanche positifs, la recherche d’apparentés est lancée auprès des proches. Une procédure menée par la coordinatrice de Dechol Paca. « Son rôle à cette étape est crucial. Certains patients ont du mal à en parler à leur famille, souvent par culpabilité. Elle est donc là pour les accompagner et les convaincre de jouer le jeu », indique Michel Garnier. L’enjeu est grand : une fois sous traitement, le risque de maladies cardiovasculaires avant 50 ans devient l’exception. « Avec ce réseau, on sauve des vies et des qualités de vie », assure-t-il.

Efficacité déjà prouvée

Si le médecin est aussi confiant, c’est parce que le réseau s’appuie sur six ans d’expérimentation dans les Bouches-du-Rhône. Un premier réseau départemental, Dechol 13, a en effet précédemment fait ses preuves à partir de 2017. Dans ce cadre, plus de 1 800 patients ont été vus en consultation pour un soupçon d’hypercholestérolémie génétique.

Parmi eux, Hélène, 77 ans. Traitée depuis 1993 pour un excès de cholestérol, c’est vingt ans plus tard qu’elle en a appris l’origine héréditaire. Sa nouvelle médecin traitante en a suspecté le caractère et l’a adressée au réseau. Le dépistage réalisé par la suite dans sa famille a permis de découvrir que ses deux fils sont aussi porteurs, et potentiellement l’un de ses petits-fils, et de les placer sous traitement. « C’est un acte de prévention simple, mais essentiel. Il vaut mieux savoir si l’on est concerné », appuie-t-elle d’autant que sa nouvelle prise en charge n’a « pas profondément changé son quotidien ».

Au total, 83% d’entre eux ont ou doivent bénéficier d’une recherche génétique. Et 185 dépistages ont déjà été réalisés dans les familles, permettant de repérer précocement 12% des proches à risque. Le but est de faire encore mieux désormais. « La réussite du réseau dépend d’une bonne sensibilisation des praticiens de terrain : médecins traitants, du travail, gynécologues… Car ce sont eux qui ont accès aux résultats de prise de sang des patients et peuvent, les premiers, suspecter un cas d’hypercholestérolémie d’origine génétique », souligne Michel Garnier, appelant à ce qu’un maximum d’entre eux rejoigne les rangs de Dechol Paca.

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Généraliser le dépistage du cholestérol dès l’enfance

L’équipe du réseau provençal espère que d’autres professionnels de santé dupliqueront le modèle sur leurs territoires. Et, plus encore, que le gouvernement va s’emparer de la question du dépistage du cholestérol chez l’enfant. Comme certains pays – Slovénie, Pays-Bas ou République tchèque – qui l’ont déjà généralisé (bonus). « Ça fait longtemps que des spécialistes sollicitent l’État à ce sujet », appuie Michel Garnier. Nombre d’entre eux se sont réunis pour porter leur revendication au travers d’un livre blanc, publié en 2023. Les choses commencent peut-être à bouger puisque le porte-parole de Dechol Paca a récemment été contacté par la Haute Autorité de Santé (HAS, dont la mission est d’améliorer le système de santé français) qui étudierait une telle généralisation.

Les arguments en faveur du dépistage du cholestérol chez l’enfant ne sont pas seulement humains, mais aussi financiers. Car la prise en charge des accidents cardiovasculaires représente plusieurs milliers d’euros par patient à l’Assurance maladie. Elle est estimée, par exemple, à près de 15 000 euros par patient pour un AVC et plus de 8 000 euros pour une insuffisance cardiaque, selon un rapport d’évaluation des politiques de Sécurité sociale de 2022. Mieux diagnostiquer les causes de cet excès lipidique permettrait de réduire ses conséquences et leur prix. Pour un coût de traitement évalué par Dechol Paca à seulement cinq euros par mois et par patient, soit 60 euros à l’année. ♦

Bonus

# Derrière Dechol Paca – Le réseau est porté par l’URPS (l’Union Régionale des Professionnels de Santé) de Médecins Libéraux de Paca, l’organisation professionnelle regroupant les médecins exerçant en libéral dans la région. Ainsi que plusieurs partenaires : l’Assistance Publique – Hôpitaux de Marseille (APHM), les URPS biologistes, l’Agence régionale de santé (ARS) et l’association de patients Anhet (Association nationale des hypercholestérolémies familiales).

# Le dépistage du cholestérol chez l’enfant est déjà généralisé dans certains pays – Mais ils ne sont pas nombreux. Ce, alors que l’Organisation mondiale de la Santé (OMS) préconise le dépistage de l’hypercholestérolémie familiale depuis… 1998. Parmi les bons élèves figure la Slovénie. Ce pays d’Europe centrale l’a mis en place dès 1995. Concrètement, les enfants ont une analyse sanguine obligatoire avant l’école à quatre ans qui intègre un bilan lipidique. Autres exemples en République tchèque, Pays-Bas ou Royaume-Uni, chacun avec ses spécificités. Plus d’infos dans le livre blanc en faveur du dépistage, réalisé à l’initiative de l’Anhet, en cliquant ici.